Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Trẻ sẽ được lấy một mẫu máu nhỏ ở gót chân trong vòng 24–48 giờ sau sinh để xét nghiệm.

Tư vấn di truyền: Nếu gia đình có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa, nên tham khảo tư vấn để phòng ngừa cho thế hệ sau.