Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa ở trẻ em có thể khác nhau tùy theo độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Ở sơ sinh
Trẻ có thể xuất hiện các dấu hiệu cấp tính và nghiêm trọng:
- Lờ đờ, bú kém: Trẻ yếu, khó ăn, ít vận động.
- Nôn trớ và bụng chướng
- Co giật
- Vàng da
- Mồ hôi và nước tiểu có mùi bất thường: Đây là dấu hiệu quan trọng gợi ý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên
Các triệu chứng thường xuất hiện một cách từ từ, ảnh hưởng đến phát triển thể chất và tinh thần:
- Mệt mỏi kéo dài, lờ đờ
- Chậm phát triển thể chất và trí tuệ
- Biếng ăn, nôn mửa, đau bụng
- Thay đổi hành vi: Khó tập trung, cáu gắt hoặc các vấn đề hành vi khác
Tóm lại: Ở sơ sinh, rối loạn chuyển hóa thường biểu hiện bằng triệu chứng cấp tính và nguy hiểm, trong khi ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, bệnh có thể tiến triển mạn tính, âm thầm nhưng ảnh hưởng tới tăng trưởng và hành vi. Phát hiện sớm giúp ngăn ngừa biến chứng nặng nề và cải thiện kết quả điều trị.
