대사 장애는 신체가 특정 영양소를 제대로 처리하지 못해 발생하며, 주로 단백질, 지방, 탄수화물 대사와 관련됩니다.

아미노산(단백질) 대사 장애

신체가 특정 아미노산을 분해하거나 활용하지 못하면, 그 아미노산이 체내에 축적되어 독성을 나타내고 장기 손상을 일으킬 수 있습니다.

  • 대표 질환:페닐케톤뇨증(PKU)
    • 페닐알라닌을 정상적으로 대사하지 못해 혈중 농도가 높아짐
    • 조기 진단과 특수 식이요법이 없으면 지능 저하, 발달 지연, 행동 문제가 발생할 수 있음

지방 대사 장애

지방을 에너지로 활용하는 과정에 문제가 생기면, 신체는 에너지원 부족으로 인해 저혈당, 근육 약화, 간 비대, 기타 장기 합병증을 겪을 수 있습니다.

  • 지방산 산화 결핍증, 리소좀 지방 저장 질환 등이 이에 해당
  • 증상은 주로 공복 시 저혈당, 피로, 성장 지연 등으로 나타납니다

이 외에도 탄수화물 대사 장애, 유기산혈증 등 다양한 대사 질환이 존재하며, 대부분 **조기 진단과 적절한 치료(특수 식이, 약물 치료 등)**가 합병증 예방에 핵심적입니다.

즉, 단백질 대사 장애는 특정 아미노산 축적로 인한 독성, 지방 대사 장애는 에너지 공급 문제가 중심 특징이며, 각각에 맞는 관리가 필요합니다.